Se trata de un grupo de enfermedades metabólicas que afectan al organismo y ocasionan trastornos severos. Las historias de dos adolescentes que luchan a diario por tener una mejor calidad de vida.
Las enfermedades poco frecuentes son patologías con una alta tasa de mortalidad pero baja prevalencia que, según la Unión Europea, afectan a una de cada 2 mil personas. Entre ellas se encuentra la mucopolisacaridosis, un conjunto de enfermedades hereditarias y degenerativas que provocan trastornos como rigidez muscular, baja talla, problemas cardíacos, rasgos toscos y afecciones en diferentes órganos, entre otros síntomas. En Almirante Brown, dos jóvenes de 19 y 14 años le ponen a diario el pecho a la situación y pelean por llevar una vida normal.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue establecido originalmente un 29 de febrero por ser considerado un “día raro”, aunque luego se dispuso su celebración para el 28, y según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés) atiende al tratamiento insuficiente que existe de muchas enfermedades poco frecuentes, buscando así generar conciencia y mayor solidaridad en la sociedad.
Entre las tantas patologías raras existentes se encuentra la mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas causadas por la ausencia o el funcionamiento ineficaz de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos. Son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada célula. Ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector.
En la Argentina no existen datos concretos sobre la cantidad de casos, aunque se estima que la incidencia se asemeja a la mundial, afectando a 1 de cada 10 mil/ 25 mil. Sin embargo, existe la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), cuya presidenta, Verónica Alonso, reside en el municipio de Almirante Brown. Se ha transformado en un espacio de trabajo conjunto que nuclea a pacientes, familiares y profesionales de la salud.
El caso de Patricio
La vida de Verónica Alonso y su familia cambió radicalmente cuando Patricio, el menor de dos hermanos, fue diagnosticado a los tres años con mucopolisacaridosis (MPS). A partir de ese momento las visitas al Hospital Garrahan se multiplicaron, y comenzó un largo camino plagado de terapias, consultas y tratamientos destinados a mejorar su calidad de vida.
“El diagnóstico de este tipo de enfermedades es complejo y suele llegar en forma tardía, generalmente los pacientes van de diferentes especialistas y es el medico que está con una mirada más aguda el que lo diagnostica rápidamente”, puntualizó Alonso. En primera instancia se efectúa un examen general que puede arrojar la presencia de cualquier tipo de MPS, y posteriormente se realiza un estudio en sangre para determinar la categoría específica.
Las MPS pueden ser de tipo 1,2,3,4,6 y 7. La ausencia del 5 se debe a que los médicos determinaron que las características presentes en ese nivel se asemejaban a las existentes en la 4 y la 6. Patricio padece MPS de tipo 2. Las diferentes categorizaciones responden al nivel de severidad presente.
“Patri afortunadamente no tiene trastornos neurológicos. La enfermedad en su caso se evidencia en su baja talla, la rigidez articular y en un principio tuvo una dilatación abdominal que luego se corrigió con un tratamiento. Es importante marcar que la mejor terapia que está disponible no cura la enfermedad, sino que la retrasa y evita que ciertas afecciones, como pueden ser las cardíacas, no avancen”, detalló su madre.
Es decir, el daño causado no se revierte y la enfermedad sigue su curso, pero en una forma mucho menos violenta y veloz. Con la obligación de usar audífonos, ya que la MPS afecta también la parte auditiva, Patricio pudo realizar la primaria en la Escuela Cervantes, de Rafael Calzada (donde vive la familia) y la secundaria en la Escuela Nº1, de José Mármol, a la par de sus compañeros, con la salvedad de que requirió de una maestra integradora.
¿Cómo es la infancia y el día a día de una persona que padece una patología de estas características? Al respecto, Verónica indicó: “En los primeros años la cantidad de consultas médicas es abrumadora, con múltiples estudios de rutina y terapias como fonoaudiología, psicología, psicopedagogía, necesarias para que él pudiera avanzar no solo en el aprendizaje sino en la socialización”.
En esa línea, remarcó la importancia de encontrar un equilibrio para que el paciente “no se agote”. A pesar de sus limitaciones físicas causadas por la rigidez articular que padece y una capacidad respiratoria disminuida, que lo llevan a caminar con una mayor lentitud, Patricio cuenta con amigos que han sabido comprender su situación e intenta vivir su vida con normalidad.
De hecho, el año pasado se había anotado para realizar una diplomatura en medios audiovisuales, aunque la llegada de la pandemia truncó sus planes. Fanático del fútbol, Patricio evalúa si apostar por lo mismo o iniciar otra carrera, con la convicción de que todo esfuerzo, por más elevado que sea, tiene su recompensa.
La historia de Ludmila
Una historia paralela a la de Patricio transcurre a pocos kilómetros, en Llavallol. A Ludmila (14) le diagnosticaron MPS de tipo 6 con apenas dos años de edad. Pese a nacer con peso adecuado y en buenas condiciones, a los pocos meses se le formó una joroba(cifosis) en la parte baja de la espalda, síntoma que, según detalló su madre Sonia, en un principio fue minimizada en una unidad sanitaria que visitó por aquel entonces, única opción disponible ya que en la familia nadie tenía obra social.
Luego de conseguir su padre Gustavo un empleo formal y adquirir cobertura médica, comenzó el largo recorrido para dar con un diagnóstico esquivo en un principio, con síntomas que se sumaban como manchas en la espalda de Ludmila. Finalmente, un genetista le diagnósticó en la primera consulta mucopolisacaridosis y tras una serie de consultas inició sus tratamientos en el Hospital Gutiérrez.
“Este establecimiento se transformó en su segunda casa. Ludmi pasó muchas veces por quirófano: fue operada dos veces de su columna, donde le colocaron diez tornillos y su respectiva barra para corregir su cifosis y que pueda caminar. Fue a quirófano también por una hernia de ombligo y cuatro veces más por colocación de diábolos”, explicó Sonia, quien reconoció que al principio “lloraba todo el tiempo y sufría con cada internación”.
Al igual que Patricio, la joven que en dos meses cumplirá 15 años no sufre trastornos neurológicos, pero padece dificultades motrices y una cardiopatía mitral que de momento es leve. A pesar de su enfermedad hace una vida normal, realiza su secundaria en una escuela general y hasta la llegada de la pandemia viajaba sola en colectivo.
“Mi idea como mamá es que ella viva una vida lo más normal posible, con sueños y metas, que realice todo lo que la haga feliz y sea una persona de bien. A su vez tratamos de que en casa el trato hacia ella no sea diferente al de sus dos hermanos, por lo que ella también tiene sus responsabilidades”, relató Sonia.
Además, agregó: “Ludmila es una nena dulce, tierna y muy inteligente, siempre le fui con la verdad y ella va a sus terapias sin miedo porque sabe a lo que va. En su caso tiene callos en las venas y eso hace que cueste colocarle la vía para que le pasen la enzima de manera endovenosa, pero siempre trato de estar al pie del cañón para que no decaiga”.
Cómo se gestó AMA y qué objetivos persigue
La Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina surge en 2016 con el impulso de unos pocos familiares y pacientes que aspiraban a difundir los alcances de esta patología poco frecuente, informar sobre su diagnóstico, tratamientos y formas de obtenerlos. Se trata así de un espacio conjunto en el cual se elaboran estrategias que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Cuando comencé con las reuniones con otros padres conocí a un paciente que falleció hace unos años, y que me comentó en su momento su deseo de formar una organización no gubernamental que estuviera por fuera de la convocatoria de los laboratorios y que atendiera las necesidades de los pacientes y familiares. Así en 2016 le dimos formato a AMA, que hoy nuclea más de 150 personas”, detalló Alonso, quien actualmente preside la asociación.
Por su parte Sonia, quien integra la comisión directiva, sostuvo que a 13 años de haber escuchado la palabra mucopolisacaridosis por primera vez “aún falta información, sobre todo en los médicos”.
En ese marco, tras destacar la fortuna que tuvo de encontrar un profesional que logró dar con el diagnóstico rápidamente, remarcó que uno de los objetivos que persigue AMA es “trabajar en la detección temprana de la enfermedad, además de llevar adelante acciones con la comunidad médica, promoviendo estudios y actividades científicas de capacitación”.
“Las investigaciones actuales se encaminan al desarrollo de nuevas alternativas de tratamientos especialmente eficaces para el sistema nervioso central. La expectativa de vida depende de las complicaciones generadas por la enfermedad, principalmente las respiratorias por neumopatía obstructiva e infecciones”, analizó Juan Martínez Comas, médico egresado de la Universidad Nacional de La Matanza y que en la actualidad trabaja en el área de cardiología del Hospital Eva Perón de San Martín.
Conscientes de la complejidad de su patología, Patricio y Ludmila luchan a diario por llevar adelante una vida lo más normal posible. Cuentan con amigos que los apoyan, y dan el ejemplo perfecto de como enfrentar todo tipo de adversidad.
AUNO-27-02-2021
FC-MDY
Florencia Braga Menéndez dice:
Bravo Patricio! Bravo Ludmila!!!!