Prader-Willi, un mal de difícil diagnóstico

El síndrome de Prader- Willi afecta en el país a uno de cada 10 mil niños. Sus familias reclaman por la falta de información de muchos profesionales para detectar el mal.

Por Maria Sol Wasylyk Fedyszak

(AUNO) En la Argentina se calcula que uno de cada 10 mil chicos nace con el síndrome de Prader-Willi (SPW), una anomalía genética caracterizada por escaso crecimiento, obesidad extrema y bajo tono muscular. A pesar de que las obras sociales cubren el 100 por ciento de su tratamiento, muchas veces no se diagnostica en forma correcta ni se toman medidas para controlar los síntomas y evitar complicaciones. Por ello, la Asociación Civil para Síndrome Prader-Willi Argentina brinda acompañamiento a las familias afectadas.
Según manifiestan los familiares de niños con este síndrome, “la falencia en el diagnóstico está determinada por la falta de información específica sobre el síndrome que ellos observan en algunos médicos, así como por la escasez de centros donde se realiza el estudio molecular” para detectar el SPW en el recién nacido, explicó la encargada del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundación de Endocrinología Infantil(FEI), Maria Evangelina Witis.
“Aunque todavía no tenemos nuestros propios datos, se estima que serían cerca de 10 mil los niños con este padecimiento en todo el país”, dijo Witis. Los chicos con SPW requieren de atención y cuidado durante toda su vida: sin control, comen con voracidad, y hacen todo lo posible para eludir la vigilancia y alcanzar los alimentos que deben guardarse bajo llave. El 95 por ciento de los niños sin tratamiento son hiperobesos y pueden tener complicaciones como diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares.
Desde la Asociación Civil para SPW se brinda un servicio jurídico gratuito para las familias, “porque a pesar de que el SPW está en el Plan Médico Obligatorio (PMO) con cobertura del 100 por ciento, y de que existen tratamientos que pueden ayudar mucho en este síndrome, la gente no sabe que tiene derecho a pedir a las obras sociales o a las prepagas lo que la ley le brinda”, indicó la presidenta de la entidad, Elli Silberstein de Korth. Otro beneficio que otorga la ley es una licencia especial por maternidad por tres meses adicionales que la asociación consiguió a mediados del 2003.
La secretaria de la entidad, Paula Chutrau, explicó a la Agencia de Universitaria de Noticias (AUNO) que saber durante el embarazo que el bebé tendrá el síndrome “no impide que esto ocurra, solo ayuda a anticipar psicológicamente a la familia, como lo haría la detección de cualquier otro síndrome genético para la llegada de un bebé diferente y especial”.

Asimismo subrayó que “diagnosticarlo tempranamente nos ayuda a combatir la obesidad y así evitar todas las consecuencias que provoca”. El diagnóstico tardío perjudica, además, a las madres que quieren obtener los 3 meses adicionales de licencia, ya que es preciso presentar un diagnóstico genético confirmado de SPW.
La Asociación, juntamente con la colaboración de la FEI, “realiza gratuitamente los estudios para diagnosticar el síndrome al bebé recién nacido o sin diagnostico fijo”, indicó Chutrau, quien también tiene un hijo de 13 años con el SPW, quien hoy asiste a 7º año del EGB.

Witis, por su parte, afirmó que el síndrome requiere un “tratamiento personalizado” y es aconsejable la atención por un “equipo multidisciplinario”. Los problemas más importantes a encarar son “el bajo tono muscular en el recién nacido y más adelante el apetito exagerado que lleva a una obesidad grave con todas sus consecuencias: las dificultades de aprendizaje, los problemas de conducta, el retardo del crecimiento y las alteraciones en el desarrollo sexual. La intervención medicamentosa se requiere sólo en algunas situaciones. Por ejemplo, el posible uso de la hormona de crecimiento. Su uso se ha difundido, aunque requiere una clara individualización”, recomendó la especialista.
El tratamiento del Síndrome de Prader-Willi se basa en la reducción de sus efectos, mediante restricción de la ingesta de calorías, atención precoz, enseñanza especial al afectado y a su entorno social (para que colaboren no suministrándole alimentos), psicoterapia y fisioterapia.

En las reuniones de la Asociación, los padres son asistidos por dos psicólogas especialistas en el síndrome, a quienes ayudan a tener más conocimientos sobre la afección de sus hijos.
Cómo contactarse:
Asociación Civil para Síndrome de Prader-Willi
Gral. Lucio Mansilla Nº 2771, Buenos Aires.
Tel. 4717-5916 / (15) 4035-3241/(15) 5328-8412
E-mail alexk@wamani.apc.org o alexk@coopdelviso.com.ar
Web www.praderwilliarg.com.ar

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