Fibrosis quística: enfermedad hereditaria muy peligrosa para los niños

(AUNO*) Como riesgo para los pequeños se suma la contrariedad de que “hay una gran falta de conocimiento acerca de la enfermedad que tiene que ver con la formación médica”, según se alertó oficialmente. Sobre este punto, el director del Centro de Referencia Provincial de Fibrosis Quística que funciona en el hospital platense “Sor María Ludovica” destacó que “como no es una patología que se vea en los consultorios todos los días, es necesario que los pediatras la conozcan bien para estar alerta y que puedan sospecharla”. “Pero también se requiere que la gente pueda llegar a la consulta cuanto antes y que en todo el país haya posibilidades de hacer el diagnóstico, porque, en su mayoría, los pacientes que no se tratan se mueren en los primeros meses o años de vida”, explicó.
Esta patología “subdiagnosticada” produce una enfermedad pulmonar crónica y alteraciones pancreáticas que generan trastornos en la nutrición, y se calcula que en el país, uno de cada 5 mil recién nacidos la padece. En la Argentina, se estima que nacen alrededor de 120 chicos al año con Fibrosis Quística, aunque sólo la cuarta parte es diagnosticada. “El resto, sin la posibilidad de un tratamiento temprano, compromete su estado general y su pronóstico”, se alarmó.
De los apenas 500 casos registrados a nivel nacional, la mitad corresponde a la Provincia de Buenos Aires. Pero esto no se relaciona con un mayor número de afectados, sino con un mejor nivel de detección, a partir de la tarea que realiza, desde hace más de veinte años, el Centro de Referencia Provincial de Fibrosis Quística, que funciona en el Hospital de Niños “Sor María Ludovica” de La Plata, donde se asiste el 80 por ciento de los pacientes bonaerenses.
La FQ es detectada a través del test del sudor, ya que en los pacientes que la padecen es muy salado. Constituye un procedimiento que no es costoso ni requiere de alta tecnología, sino entrenamiento. “Aún así, el análisis no se hace en todas las localidades bonaerenses, y hay muchas provincias Jujuy, Formosa, Tucumán, Salta, Catamarca que, directamente, no lo realizan”, resaltó el Ministerio de Salud provincial.
“En los países en que todo anda bien, donde el paciente recibe un diagnóstico precoz y se trata en forma inmediata, la expectativa de vida se acerca a la de una persona no afectada. Pero el tratamiento debe hacerse rápido. A nuestro centro llegan muchos pacientes con diagnóstico tardío, de meses o años, y esto no siempre tiene que ver con una falta de acceso a la consulta, sino con el hecho de que han deambulado de médico en médico sin que se acertara el cuadro. El pronóstico, entonces, es muy pobre porque ya vienen con el pulmón muy lastimado”, señaló Segal.
La FQ nace a partir de la mutación del gen del mismo nombre que, en su forma normal, controla el ingreso y escape de cloro y sodio (sal) a través de las membranas celulares de una células conocidas como epiteliales. En los afectados, este gen contiene un error o una falla en su estructura que determina una alteración en su funcionamiento, produciendo la disminución de agua (deshidratación) en las secreciones de las glándulas exócrinas: la salival, del sudor, lagrimal, bronquial e intestinal.
Según explicaron los especialistas, la afectación de las glándulas del aparato respiratorio es la más importante ya que hace que el moco bronquial sea más viscoso y difícil de eliminar, razón por la cual durante mucho tiempo a la FQ se la denominó “Mucoviscidosis”. El grado de afectación respiratoria es lo que define, en gran parte, el pronóstico y las posibilidades de sobrevida de cada chico, ya que el 95 por ciento de los que fallecen, lo hacen por insuficiencia respiratoria.
“Si tenés afectada la glándula del sudor, por ejemplo, no pasa nada; perdés mucha sal, pero es poco probable que te enfermes por eso. En cambio, al no poder eliminar el moco bronquial, se acumula en el pulmón, lo infecta, y lo va lastimando. Cada lastimadura que tiene es irreversible, progresiva en el tiempo, y conduce a la muerte precoz por el fallo respiratorio, porque el pulmón no puede cumplir la función vital de incorporar el oxígeno a la sangre”, resaltó Segal.
Como la FQ es una “dolencia hereditaria recesiva”, es decir que necesita que ambos padres –que son sanos tengan y transmitan el gen anormal. “Se calcula que uno de cada treinta adultos es portador de la enfermedad, pero es necesario que se forme una pareja de portadores para que haya, en cada embarazo, un 25 por ciento de posibilidades de que nazca un hijo afectado”, resaltó el infoeme.
Los síntomas que permiten detectarla a tiempo son el sudor salado, dificultades en el aumento de peso; deposiciones anormales, pastosas y malolientes; infecciones bronquiales recurrentes, tos crónica- que permiten sospechar la enfermedad. También pueden aparecer obstrucciones intestinales, retraso en las deposiciones durante el período neonatal, afectación hepática; y en algunas personas que llegan a la adultez sin haberse tratado nunca, ni saber que son fibroquísticos, la enfermedad puede producir esterilidad.
En el país, el centro que dirige Segal fue definido como “único en Latinoamérica” porque “es, entre sus equivalentes nacionales, el que mejores resultados ha obtenido en términos de pronóstico y estado general de los afectados, según el Registro Argentino de FQ”. “Además, es el único en el país que cuenta con adecuado soporte nutricional, evitando en general la desnutrición, otra de las manifestaciones de la enfermedad. Llegar a brindar esa asistencia integral con un nutricionista pediatra, un pediatra dedicado a la neumonología, un laboratorio pulmonar, un área de internación, cirujanos, gastroenterólogos, trabajadores sociales, psicoterapeutas, kinesiólogos y enfermeros especializados- demandó mucho compromiso y conocimiento de la enfermedad por parte de los médicos y también de los padres – nucleados en la Asociación de Padres Pro Ayuda al Niño con Enfermedad Respiratoria (APPANER)-, quienes deben realizar en forma domiciliaria parte importante del tratamiento.
AUNO