Un grupo de padres lucha contra el Síndrome de Angelman

Desde 1997, la Asociación de Padres de Síndrome de Angelman (APSA) nuclea a familiares de chicos con una afección neurológica de origen genético que produce retrasos en el desarrollo, con problemas motrices y falta de comunicación oral. Allí intentan brindarse ayuda mutua.

Por Lucas Livchits y Esteban Perez

El síndrome fue descubierto en 1965, cuando el pediatra inglés Henry Angelman observó a tres niños que tenían dificultades para caminar, mostraban rigidez muscular, no hablaban y sonreían constantemente. Por sus características, el doctor Angelman los denominó “marionetas felices”, sin saber que estaba dando el primer paso para el hallazgo de una enfermedad genética.

Con los avances de la ciencia, desde aquel momento se pudo establecer que el origen del síndrome se encuentra en una anomalía en el cromosoma 15 de los chicos que lo padecen, y que se presenta con una frecuencia de 1 cada 20 mil nacimientos aproximadamente.

Actualmente se puede llegar al diagnóstico del síndrome de Angelman por medio de un estudio genético específico que hasta hace unos años sólo se podía realizar en Estados Unidos, pero que ahora está disponible en el hospital Garrahan. La enfermedad no tiene cura pero sus síntomas pueden mitigarse a través de un tratamiento de rehabilitación.

Durante el embarazo, las madres que gestan a un chico con Angelman no notan ningún tipo de problema, y la enfermedad no es detectable a través de estudios convencionales. Incluso en los primeros años de vida del chico tampoco se detecta ninguno de los síntomas. Pero a partir de los dos años de edad, los padres empiezan a preocuparse por los retrasos que notan en el desarrollo de sus hijos.

Cuando los chicos deberían empezar a caminar, se tambalean y hasta les cuesta mantenerse en pie. También demoran en lograr el control de esfínteres, no comienzan a hablar y sufren trastornos en el sueño. Los primeros estudios médicos no encuentran cuál es el problema y el diagnóstico correcto puede tardar varios años.

Un grupo de padres de niños que sufren este síndrome se nuclearon en una asociación cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los chicos con Angelman y también de sus familias. Una de las fundadoras de APSA, Adela Montepagano, afirma que la entidad busca “funcionar como una obra social, pero sin burocracia; nos damos apoyo y nos escuchamos cuando no hay respuestas en otro lado”.

Además de organizar reuniones de padres y congresos sobre el síndrome, APSA pone énfasis en llevar a la práctica herramientas para paliar las deficiencias en la comunicación, lo que consideran uno de los peores síntomas del Angelman. Un novedoso método que ayuda a los niños a expresarse es el de la “comunicación aumentativa”, en el que por medio de imágenes los chicos pueden comunicar desde lo que quieren comer hasta cómo se sienten.

“En estos momentos –señala Montegapagano- estamos avocados a que los chicos puedan ser evaluados en sus capacidades comunicativas, para que puedan aprender a utilizar el sistema de comunicación aumentativa”.

Gracias a las donaciones que la Asociación recibe de empresas y particulares, algunos de los padres de chicos con Angelman pudieron viajar a congresos de especialistas en el extranjero, y otros, que viven en el interior del país, tuvieron la posibilidad de trasladarse hasta la ciudad de Buenos Aires para tratar a sus hijos con neurólogos que conocen la enfermedad.

La Asociación de Padres de Síndrome de Angelman puede contactarse en internet en www.angel-man.com.ar o a través del correo electrónico amontepaga1@cponline.org.ar .

AUNO. 12.07.04 LDL EAP/ EV

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