Evaluan la eficacia de un fármaco para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal

Científicos europeos iniciarán ensayos con un fármaco, la carnitina, en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (SMA). La nueva droga permitiría mejorar la calidad de vida de quienes padecen esa patología, que se caracteriza por una atrofia del músculo esquelético provocada por la progresiva degeneración de las células de la médula espinal. En la investigación participa un médico argentino, quien desde hace diez años realiza estudios sobre la enfermedad, que afecta a 1 de cada 6000 recién nacidos.
Por Carolina Stegman

(AUNO*) El 50 por ciento de los niños afectados por la Atrofia Muscular Espinal muere antes de llegar a los 2 años, por lo que hallar un tratamiento que al menos prolongue la evolución de la enfermedad es fundamental. Se sabe que 1 de cada 50 individuos es portador del gen alterado. Tomando en cuenta la magnitud de la población, en la Argentina se calcula que alrededor de 730 mil personas serían portadoras de la enfermedad.
Más allá de los resultados, el estudio servirá para determinar formas de evaluación de los pacientes que permitan establecer la eficacia de cualquier método terapéutico utilizado en ellos, incluyendo la terapia génica.
La Atrofia Muscular Espinal (conocida en el mundo por sus siglas en inglés, SMA) es una enfermedad genética neuronal que causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios.
Actualmente, no existe una cura para la enfermedad. Sin embargo, en el mundo existen diferentes centros que están tratando de encontrar una solución a esta patología. En este sentido, el responsable del Diagnóstico Genético del Hospital de San Pablo (centro de referencia español de SMA), en Barcelona, Eduardo Tizzano, anunció que en marzo de 2004 se iniciará un ensayo con aproximadamente 30 pacientes españoles mayores de 5 años y otros 200 de Alemania, Italia, Dinamarca, Turquía, Polonia e Israel entre otros- a los cuales se les suministrará el fármaco denominado carnitina “#8220; un estimulante muscular que está disminuido en el músculo de estos pacientes- y se procederá a la evaluación de su eficacia terapéutica.
El pediatra y genetista argentino, quien en 1988 fue a España para hacer un doctorado en Genética Molecular y que desde 1993 trabaja en la Atrofia Muscular Espinal, señaló que “la importancia fundamental del trabajo es establecer parámetros de evaluación que puedan servir a pacientes de todo el mundo para ver de qué manera responden al fármaco. La organización de los pacientes y los parámetros de evaluación (fuerza y función muscular, calidad de vida y marcadores biológicos) podrán ser utilizados para valorar la eficacia de otros compuestos y de otras metodologías aún en etapa experimental como la terapia génica y de células madres”, enfatizó Tizzano.

Para que la enfermedad se produzca hay que heredar dos copias afectadas de un gen que se llama SMN (Survival Motor Neuron) localizado en el cromosoma 5. Esto ocurre cuando se unen dos personas portadoras del gen defectuoso, con un 25 por ciento de probabilidades de que en el momento de la concepción se “unan” dos genes dañados de la pareja, dando por resultado un hijo o hija afectado. El gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas ( o SMN1), es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las neuronas motoras. Los pacientes tienen un gen complementario (SMN2) que no alcanza a suplir la ausencia del SMN1. Sin embargo los avances genéticos hacen posible estudiar medicamentos que podrían aumentar la función del gen SMN2.
“La mutación del gen posiblemente haya evolucionado a lo largo del tiempo, tal vez para protegerse de la poliomielitis que ataca las neuronas motoras. La selección natural elimina directamente las neuronas motoras, es un mecanismo biológico, muchas enfermedades se dan de éste modo” , explicó Tizzano.

Cuáles son los diferentes tipos de SMA

Existen distintos tipos de SMA. Está el Tipo I severa llamada también enfermedad de Werdnig-Hoffmann, y que generalmente comienza en el útero o en los primeros meses de vida. Este tipo se caracteriza por la falta de movimiento fetal en los meses finales del embarazo, debilidad grave al nacimiento, requiriendo soporte respiratorio y en algunos casos intubación.
Los niños que padecen esta clase de SMA carecen de movimiento normal y desarrollo motor y existe implicación del control bulbar y respiratorio. Además, presentan fasciculaciones de la lengua – contracciones involuntarias o tirones bruscos de grupos de músculos-, un control deficiente de la cabeza y no pueden sentarse sin ayuda.
El desarrollo de la SMA tipo II “#8220; Intermedia normalmente ocurre entre los 6 meses a 2 años de edad. Sus características pueden incluir debilidad en los músculos esqueléticos, imposibilidad de mantenerse de pie o caminar sin asistencia, fasciculaciones en la lengua o en las manos, los pacientes pueden desarrollar escoliosis o contracturas en las articulaciones. Estas personas pueden requerir soporte respiratorio y con un adecuado apoyo pueden lograr una calidad de vida que les permita desarrollarse y ser productivas en la edad adulta.
En tanto, los síntomas de la SMA tipo III a menudo conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander, aparecen entre los 2 a 17 años de edad y se definen por la debilidad general de los músculos esqueléticos. Estos pacientes caminan sin asistencia durante un periodo de tiempo variable pero en general requieren una silla de ruedas para moverse hacia los 15-30 años. Pueden desarrollar escoliosis o contracturas y presentar fasciculación en las manos. En estos casos la esperanza de vida no se ve tan afectada por la enfermedad.
Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, y es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo. Las pruebas incluyen la observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc), prueba de enzimas (se estudia la enzima muscular CPK), Electromiografia (mide la actividad eléctrica del músculo y es muy útil aunque doloroso para el niño) y biopsia muscular (procedimiento quirúrgico menor y muy sencillo). El análisis genético de sangre se ha convertido en la forma de confirmar el diagnóstico más accesible y segura.
>AUNO 24-2-04 mcs mar

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