La presencia de malestares crónicos puede ser síntoma de las llamadas “enfermedades raras”

Médicos especialistas advirtieron sobre la importancia del diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por este tipo de dolencias.

Martín Silles

Lomas de Zamora, marzo 08 (AUNO).- Con motivo de haberse celebrado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, médicos integrantes de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina, instaron a estar atentos ante dolencias crónicas o recurrentes y recomendaron consultar a un profesional, con el fin de diagnosticar y evitar el avance enfermedades de este tipo.

Las principales características de estas patologías son que tienen un difícil diagnóstico, que a veces lleva años; son crónicas, graves, pueden representar riesgo de vida para el paciente y más del 50 por ciento se diagnostican en forma tardía.

Una de estas enfermedades es la de Fabry o Anderson-Fabry que se caracteriza, desde la infancia, por dolores en los pies y manos, cólicos abdominales, diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración, que provocan intolerancia a las altas temperaturas y sofocones que se incrementan con el ejercicio físico, la fiebre y el calor ambiente.

Según el jefe del Area de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Británico de Buenos Aires, Ricardo Reisin, en el país existen “cerca de 300 pacientes identificados con esta enfermedad”, que a veces tarda hasta doce años en ser diagnosticada y el daño que produce en ese período es irrecuperable”.

Al respecto, Reisin señaló que el diagnóstico precoz es esencial para comenzar el tratamiento en el momento oportuno sin dejar que se produzcan daños irreversibles porque cuando los pacientes no tienen el tratamiento correcto, “les disminuye la calidad de vida”..

También, comentó que los pacientes comparten problemas de consecuencias sociales en los ámbitos escolares, laborales; con el acceso al sistema de salud y altos costos del cuidado médico y las terapias farmacológicas.

En tanto, el jefe del Servicio de de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, Hernán Amartino, expresó que“aunque algunas enfermedades como la de Fabry es una gran simuladora y mas allá de que muestre síntomas desde la infancia es raro que se la diagnostique en primera instancia”.

Amartino explicó que la investigación en ingeniería genética, entre otras nuevas áreas, “ha permitido obtener algunos tratamientos específicos para patologías congénitas crónicas y sobre todo entre las lisosomales, un grupo de 50 enfermedades genéticas y raras entre las que se encuentran las de Gaucher, Fabry, Hunter, Ponpe y la de Niemann Pick .

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