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Científicos argentinos descubren una mutación genética asociada al alzheimer

Este estudio permitirá mejorar la detección precoz y el abordaje médico de esta enfermedad.

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Lomas de Zamora, junio 25(AUNO).- El avance efectuado por los investigadores será útil para mejorar la detección precoz y el abordaje médico de esta enfermedad, que en sus distintas formas afecta a más de medio millón de argentinos.

Los científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI)estudiaron a una familia argentina en la que varios de sus miembros manifestaban deterioro cognitivo.

Durante el seguimiento detectaron una mutación, llamada p.T119I, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: PSEN1, ubicado en el cromosoma 14.

En este sentido, el director del estudio, Ezequiel Surace, investigador del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas, explicó que “es posible que esta variación genética se encuentre en otras familias con Alzheimer hereditario”, afirmó.

Los científicos hallaron la mutación p.T119I, que no había sido reportada, en un paciente que comenzó con síntomas a los 49 años, en un tío que recién lo hizo a los 71 y en una prima que fue diagnosticada a los 54.

Estos datos demostraron que si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de Alzheimer de comienzo temprano, también pueden serlo del tardío, afirmó Surace.

Este equipo de investigación es parte de una iniciativa internacional denominada “Red de Alzheimer de herencia dominante” o DIAN, por sus siglas en inglés, cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes hereditarias.

Uno de sus primeros hallazgos fue la confirmación de que las alteraciones cerebrales típicas de la enfermedad comienzan de15 a 20 años antes del inicio de los síntomas, explicó Surace. Sin embargo, todavía se ignora como intervenir para frenar el proceso.

Las familias con Alzheimer de inicio temprano representan un modelo ideal para el estudio de los mecanismos de la enfermedad, los cuales podrían ser extrapolados para posibles tratamientos de casos esporádicos, aseguró el científico.

Del estudio también participaron los investigadores del CONICET y del FLENI: Tatiana Itzcovich; Patricio Chrem-Méndez ; Silvia Vázquez; Micaela Barbieri-Kennedy; Matías Niikado; Horacio Martinetto; Gustavo Sevlever y Ricardo Allegri.

AUNO-25-06-19-CAS

Última modificación: 25 de junio de 2019 a las 14:04
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